地中海贫血，简称地贫，是我国南方高发的遗传性血液疾病，也是影响母婴健康、新生儿生存质量的重点公共卫生问题。地贫属于隐性遗传病，多数携带者无明显不适症状，外观、体能与常人无异，极易被忽视，却可能将致病基因传递给下一代，导致胎儿患上中重度地贫。中重度地贫患儿终身无法根治，需长期输血、祛铁治疗，不仅给家庭带来沉重的经济与精神负担，也会严重威胁新生儿生命健康。做好婚前、孕前、孕期地贫筛查，是阻断重症地贫患儿出生、守护母婴平安最经济、最有效的核心手段。

一、隐匿的遗传性血液疾病

地贫的发病根源是人体珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白合成障碍，造成红细胞破坏、造血功能异常，属于终身遗传性疾病，只会遗传、不会传染。很多人对该病存在认知误区，认为贫血就是地贫，实则普通贫血多由缺铁、营养不良导致，可通过调理治愈，而地贫是基因缺陷引发的遗传病，无法通过药物、食补根治。

地贫分为轻型、中间型和重型三类。绝大多数地贫携带者为轻型患者，无明显症状、无需特殊治疗，日常工作生活不受影响。但当夫妻双方均携带同类型地贫基因时，胎儿有25%的概率患上重型地贫。重型地贫胎儿多在孕期出现水肿、发育异常，极易胎死宫内或出生后夭折，存活患儿需终身依赖输血、祛铁治疗，终身伴随脏器损伤，严重缩短生命周期，是家庭和社会的沉重负担。

二、认清筛查价值

地贫筛查的核心价值，在于精准排查夫妻双方的基因携带情况，通过科学评估胎儿患病风险，从源头阻断重症地贫的发生。对于备孕家庭而言，筛查可以提前明确遗传风险，规避生育风险；对于孕期家庭，筛查能够及时发现高危胎儿，通过产前诊断精准判定胎儿健康状况，避免重症患儿出生。简单便捷的筛查，能够以最小的成本守住母婴健康底线，规避终身遗憾，是优生优育的重要举措。

三、明确筛查人群

地贫高发于广东、广西、海南、云南、湖南等南方地区，高发地区人群携带率极高，但随着人口流动常态化，全国所有地区的备孕、孕期夫妻，都需要主动参与地贫筛查。地贫遗传无性别差异、无地域绝对界限，无论夫妻身体是否健康、有无贫血症状，都不能排除携带基因的可能。

四、掌握筛查流程

地贫筛查流程简单、安全无创，全程不会对孕妇和胎儿造成伤害，主要分为初筛和基因确诊两个步骤。第一步为血常规和血红蛋白电泳初筛，通过血液检测查看红细胞指标、血红蛋白组分，初步判断是否存在地贫异常，该检测便捷高效、费用亲民，是基础筛查手段。

若初筛结果提示异常，夫妻双方需进一步做地贫基因检测，精准明确基因缺陷类型，确诊是否为地贫携带者。若夫妻双方确诊为同类型地贫携带者，属于高危生育组合，孕期需进一步开展羊水穿刺等产前诊断，精准检测胎儿的基因类型，判断胎儿是正常、携带者还是重症地贫患者，为后续优生干预提供科学依据。

五、破除认知误区

在临床筛查中，很多家庭因认知误区错过最佳防控时机。最常见的误区是“自己没有贫血，就不会有地贫”，事实上多数轻型地贫无贫血症状，身体状态与常人无异，仅凭症状判断极易漏诊。其次是“单方筛查即可”，地贫遗传需要夫妻双方基因叠加才会产生高危风险，仅一方筛查无法全面判断胎儿患病概率，必须夫妻双方共同检测。

还有部分家庭认为“第一胎健康，后续无需筛查”，地贫遗传概率每胎独立，第一胎正常不代表后续胎儿无风险，切勿抱有侥幸心理。只有彻底破除这些认知误区，主动配合规范筛查，才能从根源杜绝重症地贫患儿出生，守护母婴平安。

六、以筛查为盾，守护新生希望

地贫可防不可治，筛查是唯一且最有效的防控手段。一次简单的地贫筛查，承载着一个家庭的幸福，守护着母婴的健康与新生。优生优育从来不是一句口号，而是藏在每一次规范的孕前、孕期筛查中。主动参与地贫筛查、重视遗传风险排查、相信科学干预，才能从源头规避遗传性疾病风险，守护每一位孕妈平安待产，让每一个新生命都能健康降临，筑牢家庭幸福与母婴健康的坚实屏障。

作者：南方医科大学深圳医院  邵聪文 

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