有些孩子从小特别能吃，体重增长很快，家长可能以为只是“贪吃”，但可能是小胖威利综合征（Prader-Willi综合征，简称PWS）的表现。PWS的发病率约为1/10,000至1/30,000，男女均可患病。它对患儿和家庭的影响却很大。今天我们就来聊聊这个病。

一、小胖威利综合征有哪些表现？

PWS是一种特殊的遗传罕见病，在不同年龄阶段表现不同，主要症状包括：

1. 新生儿期（0岁-1岁）

肌张力低下导致的 “软宝宝”，皮肤很白但肌肉特别松软，抱起来感觉“软绵绵”的，吃奶没力气，容易呛奶，可能需要用特殊奶嘴或鼻饲管喂养。 哭声弱，像小猫叫一样。反应慢，不爱动，睡觉时间长。

2. 幼儿期（1岁-6岁）

2岁后，孩子会无法控制食欲，会导致严重肥胖。会出现前额狭窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容；生长发育慢，个子比同龄人矮，小手小脚，性发育延迟，如男孩睾丸未下降，女孩青春期迟迟不来；学习能力稍落后，语言发育较慢，可能有点固执、脾气大。

3. 儿童期及以后

由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖，可能引发糖尿病、高血压、睡眠呼吸暂停等。 行为特点上，性格可能比较固执，容易焦虑，但通常性格温和、喜欢与人互动。他们实际智商低于普通人，但他们在寻找食物上的“聪明劲”会超乎想象。有的孩子能将带锁的冰箱螺丝钉拧下来拿出食物后再重新装好，起初家长浑然不觉，直到食物少了太多才被发现。他们对食物病态痴迷，觅食、储藏食物甚至偷食、偷钱购买食物、在垃圾桶里搜寻、离家出走寻食等异常行为。

二、为什么会得这个病？——遗传因素是关键

PWS不是普通的“贪吃”或“肥胖症”，而是染色体问题导致的。正常情况下，人的第15号染色体有一小段基因来自爸爸，如果这段基因缺失或不起作用，就会导致PWS。具体原因包括：爸爸的那段基因丢失了，约占发病类型的70%。正常情况下15号染色体应该一条来自爸爸，一条来自妈妈。而患者两条15号染色体都来自妈妈，又称为母源单亲二倍体（UPD），约占发病类型的近30%。    

这段基因发生异常导致饱食中枢调节不良，他们可以吃下大量的食物而不会感到恶心或消化不良。食欲亢进和无法控制觅食的行为，导致肥胖的发生。这个病是偶然发生的，不是父母的错，也不是孕期没注意导致的。

三、如果家里有一个PWS孩子，再生一个会得病吗？

大多数PWS孩子是因为在配子受精时或者受精前后发生的基因错误引起的，遗传自父母的很少。因此多数PWS是新发突变，父母再生孩子，患病风险很低，一般<1%。子代再发风险与父母的遗传类型有关，如果父母携带特殊的染色体问题，比如15号染色体发生平衡易位，父母表型虽正常，但再发风险升高，所以此类情况建议做遗传咨询和产前诊断。

1. 如何早期发现？

如果宝宝出生后特别“软”，吃奶困难，要警惕PWS，尽早做基因检测，避免漏诊误诊，甲基化PCR检测是PWS确诊的金标准。如果孩子2岁后突然变得特别能吃，体重增长过快，也要采用基因甲基化方法排查PWS。

2. 确诊后如何治疗？

肥胖管理是PWS治疗的最重要环节，目前尚未有获批用于治疗PWS食欲亢进的药物。制定个性化的饮食计划和运动方案，是目前帮助PWS孩子减轻体重、改善身体健康状况的常用方法。首先要严格控制饮食，制定低热量但营养均衡的食谱。其次医生评估后，使用生长激素治疗。其他还有康复训练，包括语言训练、运动训练等，以及心理支持，PWS孩子可能情绪敏感，需要家长耐心引导。

3. 家庭如何配合？

 全家统一管理孩子的饮食，避免因“心疼”而放纵进食；定期去医院检查血糖、血脂、骨龄等，预防并发症。

四、给公众的呼吁

PWS的孩子并不是“贪吃”或“不听话”，而是疾病让他们无法控制食欲。如果您身边有发育迟缓伴肥胖的儿童，建议尽早到遗传科或内分泌科检查！遗传检测是确诊的基石，科学关爱是治疗的灯塔。希望更多人了解PWS，减少误解，给这些孩子和家庭更多的支持与关爱！

作者：中国人民解放军联勤保障部队第980医院  妇产科  王景娜